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Título: Fibrose cística em dois irmãos adultos em estado da Amazônia: estudo de caso
Autores: FEITOSA, Maitê dos Santos
Orientador: SANTOS, Bráulio Érison França dos
Lattes do Orientador: http://lattes.cnpq.br/9369707567399877
Tipo de Documento: Trabalho de Conclusão de Curso - Graduação
Citação: FEITOSA, Maitê dos Santos. Fibrose cística em dois irmãos adultos em estado da Amazônia: estudo de caso. Orientador: Bráulio Érison França dos Santos; Coorientadora: Elza Maria Rezende de Almeida. 2016. 61 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) – Departamento de Ciências Biológicas e da Saúde, Universidade Federal do Amapá, Macapá, 2016. Disponível em: http://repositorio.unifap.br:80/jspui/handle/123456789/998. Acesso em:.
Resumo: A fibrose cística (FC) é uma doença genética que apresenta um transporte defeituoso de cloreto pelas membranas celulares, fazendo com que glândulas exócrinas apresentem secreções viscosas. Afeta principalmente pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas. A expectativa de vida que era de 2 anos no passado, hoje, aumentou para 37 anos. Objetiva-se relatar casos de FC em dois irmãos adultos na Amazônia. Paciente 01: 33 anos, apresentava desde a adolescência dispneia aos esforços, tosse e pneumonias. Na fase adulta, evoluiu com piora da função pulmonar e hipersecreção, sendo diagnosticado com fibrose cística por dois testes do suor positivos. Apresentou intercorrência infecciosa, foi internado para realizar antibioticoterapia, durante a hospitalização apresentou insuficiência respiratória e choque. Foi encaminhado para UTI (Unidade de Terapia Intensiva), onde tentou-se a estabilização hemodinâmica, porém, o mesmo apresentou deterioração clínica e evoluiu a óbito. Paciente 02: 32 anos, na infância apresentava tosse secretiva e dispneia aos esforços. Já adulto, os sintomas agravaram. Em consulta foi avaliado e diagnosticado com FC, através de teste do suor positivo. Segue estável com antibioticoterapia ocasional para exacerbações clínicas. A família apresentava histórico positivo para a doença, com um irmão e tia paterna já falecidos com diagnóstico e história clínica sugestiva, respectivamente. Discussão: Afirmando o caráter genético da FC, descreveu-se o relato de dois pacientes adultos e irmãos. A evolução da doença tem relação direta com a gravidade da doença pulmonar. Um paciente apresentava desnutrição, confirmando a grave insuficiência pancreática descrita na literatura. Estudos afirmam que a infertilidade é comum na maioria dos fibrocísticos, diferentemente dos pacientes deste estudo, que já possuem prole constituída. Um paciente faleceu durante o estudo, ratificando o prognóstico reservado da doença. Conclusão: O estudo se configura como importante registro local acerca do tema apresentado, tendo em vista a escassez de produção científica sobre a FC. O maior incentivo à pesquisa nesta área de conhecimento é necessário para que os portadores da doença sejam diagnosticados de maneira mais fundamentada e precoce, melhorando, assim, a qualidade e expectativa de vida dos mesmos.
Abstract: Cystic fibrosis (CF) is a genetic disease with defective chloride transport across cell membranes, causing exocrine glands present viscous secretions. It mainly affects the lungs, pancreas and sweat glands. The life expectancy was 2 years in the past, today increased to 37 years. The objective is to report cases of CF in two adult brothers in the Amazon. Patient 01: 33, since adolescence had dyspnea on exertion, cough and pneumonia. In adulthood, it evolved with worsening of lung function and hypersecretion, being diagnosed with cystic fibrosis by two positive sweat tests. Presented infectious complications, was admitted to perform antibiotic therapy during hospitalization had respiratory failure and shock. Was referred to the ICU (Intensive Care Unit), where hemodynamic stabilization was attempted, however, he presented clinical deterioration and evolved to death. Patient 02: 32, had in childhood cough secretive and dyspnea on exertion. As an adult, the symptoms worsened. In consultation was evaluated and diagnosed with CF through positive test sweat. Follow stable with occasional antibiotics for clinical exacerbations. The family had positive history for the disease, with a brother and paternal aunt deceased with diagnostic and clinical history suggestive, respectively. Discussion: Affirming the genetic character of the CF, described the report of two adult patients and siblings. The disease is directly related to the severity of lung disease. One patient had malnutrition, confirming the severe pancreatic insufficiency described in the literature. Studies say that infertility is common in most CF patients, unlike patients in this study, who already have formed offspring. One patient died during the study, confirming the poor prognosis of the disease. Conclusion: The study is configured as important local registry on the subject presented in view of the scarcity of scientific literature on the CF. The biggest incentive for research in this area of knowledge is necessary for patients with the disease are diagnosed early and more grounded way, thus improving the quality and life expectancy.
Palavras-chave: Fibrose cística
Doença genética
Doença pulmonar
Fibrose cística - manifestações clínicas
Área do conhecimento: CNPQ:: CIENCIAS DA SAUDE
Editor: UNIFAP – Universidade Federal do Amapá
País da Instituição: Brasil
Fonte do Documento: 1 CD-ROM
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