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Título: Identificação de haplótipos do gene da globina beta s (βs) em pessoas com anemia falciforme do Estado do Amapá
Autores: CASTELO, Natália de Morais
Lattes do Autor: http://lattes.cnpq.br/0687686792523250
Orientador: RODRIGUES, Ártemis Socorro do Nascimento
Lattes do Orientador: http://lattes.cnpq.br/6975309310411597
Tipo de Documento: Dissertação
Citação: CASTELO, Natália de Morais. Identificação de haplótipos do gene da globina beta s (βs) em pessoas com anemia falciforme do Estado do Amapá. Orientadora: Ártemis Socorro do Nascimento Rodrigues; Coorientadora: Claudia Regina Bonini-Domingos. 2013. 77 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) – Departamento de Pós-Graduação, Universidade Federal do Amapá, Macapá, 2013. Disponível em: http://repositorio.unifap.br:80/jspui/handle/123456789/238. Acesso em:.
Resumo: A anemia falciforme (AF) ou Hb SS é a doença hereditária, hematológica, de caráter multifatorial, com alta prevalência mundial; sua causa é a mutação no sexto códon do gene da globina beta (βs), onde há diversos polimorfismos, dentre os quais existem cinco principais haplótipos do gene βs: Árabe -Indiano/Saudi, Senegal, Benin, Bantu e Camarões; entre as características dos haplótipos βs está a possibilidade de influenciar a variabilidade e intensidade clínica da AF, de tal forma, relacionados a estudos sobre a origem étnica da população. A partir da importância desses haplótipos e, até o momento quase não existir estudos moleculares referentes à AF no Estado do Amapá, esta pesquisa objetivou determinar os haplótipos do gene da globina βs presentes em pessoas com AF do Amapá. As amostras de sangue (n= 46) coletadas dos pacientes com Hb SS foram submetidas à triagem laboratorial de hemoglobinas (eletroforese em pH alcalino e ácido; HPLC),em seguida extração de DNA para a confirmação da HbSS e determinação de haplótipos por meio de PCR-RFLP, utilizando-se endonucleases de restrição: Xmn I, Hind III, Hinc II, Hinf I para análise de seis sítios polimórficos. Sendo as análises realizadas no LHGDH/IBILCE- UNESP/São José do Rio Preto- SP. De acordo com os alelos identificados, observou-se o predomínio do haplótipo Bantu (65,2%) seguido dos haplótipos Benin (21,8%) e Senegal (13%). Com relação aos genótipos, a maioria foi identificada como Bantu/Bantu (47,8%), posteriormente Bantu/Benin (21,7%), Bantu/Senegal (13,0%), Benin/Senegal (8,7%), Benin/Benin (6,5%) e com menor frequência Senegal/Senegal (2,2%). Observa-se que foram identificados três haplótipos característicos da etnia africana, com alta frequência de Senegal e Benin divergindo da maioria dos estudos brasileiros, estando de acordo com registros sobre migração Africana para região norte; nota-se ausência de Atípicos, ou seja, pouca variabilidade genética nos dados amapaenses, sugerindo a concentração e semi-isolamento de grupos fundadores com pouca miscigenação
Abstract: Sickle cell anemia (SCA) or HbSS is a hereditary, hematologic, multifactorial disease, with high prevalence worldwide; its cause is a mutation in the sixth codon of the beta globin gene (βS), where there are several polymorphisms, among which there are five main haplotypes of the βS gene: Arabic - Indian/Saudi, Senegal, Benin, Bantu and Cameroon; between the characteristics of βS haplotypes there is the possibility of influencing the variability and clinical intensity of SCA, in such a way, related to studies on the ethnic origin of the population. From the importance of these haplotypes and yet there is almost no molecular studies concerning SCA in the State of Amapá, this research aimed to determine the haplotypes of the globin gene βS present in people with SCA from Amapá. Blood samples (n=46) collected from patients with HbSS were submitted to laboratory screening of hemoglobins (electrophoresis in alkaline pH and acid; HPLC), then DNA extraction for the confirmation of HbSS and determination of haplotypes by PCR-RFLP, using restriction endonucleases (Xmn I, Hind III, Hinc II and Hinf I) for analysis of six polymorphic sites. All analyzes were performed at LHGDH/IBILCE - UNESP/São José do Rio Preto-SP. According to the alleles identified, it was observed that the predominance of Bantu haplotype (65.2%) followed by Benin (21.8%) and Senegal (13%) haplotypes. Regarding genotypes, the majority was identified as Bantu/Bantu (47.8%), Bantu/Benin (21.7%), Bantu/Senegal (13.0%), Benin/Senegal (8.7%), Benin/Benin (6.5%) and less frequently Senegal/Senegal (2.2%). It was observed that it were identified three haplotypes characteristic of African ethnicity, with high frequency of Senegal and Benin diverging from the majority of Brazilian studies, which is in agreement with reports on African migration to the northern region. It is noted the absence of atypical, which indicates low genetic variability in data from people who live in Amapá, suggesting concentration and semi-isolation of the founding groups with little mixing
Palavras-chave: Anemia falciforme - Macapá (AP)
Hemoglobina
Haplótipos
Genética da população humana
Polimorfismo
Área do conhecimento: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::MEDICINA::CLINICA MEDICA::HEMATOLOGIA
CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::SAUDE COLETIVA::SAUDE PUBLICA
Editor: UNIFAP - Universidade Federal do Amapá
País da Instituição: Brasil
Fonte do Documento: 1 CD-ROM
Aparece nas coleções:Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - PPGCS

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