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Title: Genotipagem do polimorfismo A1298C do gene MTHFR em pacientes do HEMOAP diagnosticados com anemia ferropriva
metadata.dc.creator: NOGUEIRA, Maria Luisa Pradella
metadata.dc.creator.Lattes: http://lattes.cnpq.br/2224418292314705
metadata.dc.contributor.advisor1: DANTAS, Deyse de Souza
metadata.dc.contributor.advisor1Lattes: http://lattes.cnpq.br/3229830569545582
metadata.dc.type: Dissertação
Citation: NOGUEIRA, Maria Luisa Pradella. Genotipagem do polimorfismo A1298C do gene MTHFR em pacientes do HEMOAP diagnosticados com anemia ferropriva. Orientadora: Deyse de Souza Dantas. Coorientador: Madson Ralide Fonseca Gomes. 2018. 27 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Farmacêuticas) – Departamento de Pós-Graduação, Universidade Federal do Amapá, Macapá, 2018. Disponível em: http://repositorio.unifap.br:80/jspui/handle/123456789/335. Acesso em:.
metadata.dc.description.resumo: Introdução: As anemias, caracterizadas pela baixa concentração dos níveis de hemoglobina, são causadas por diversos fatores. A anemia ferropriva é a mais comum e afeta especialmente crianças e adolescentes, mulheres em idade fértil e gestantes devido às altas exigências de ferro. A MTHFR ajuda a manutenção do pool de folato e metionina, evitando o acúmulo de homocisteína. Pacientes com níveis elevados de homocisteína apresentam uma ampla gama de características clínicas. A cisteína é uma proteína derivada do metabolismo da homocisteína e tem relação com a regulação do ferro no organismo. Objetivo: Assim, o objetivo é identificar o polimorfismo A1298C do gene MTHFR nos pacientes com anemia ferropriva, comparando com os dados socioeconômicos. Metodologia: Analisamos o polimorfismo genético das amostras sanguíneas dos doadores de sangue que fizeram parte do grupo controle e dos pacientes com anemia ferropriva do HEMOAP através das técnicas de PCR e eletroforese. Também aplicamos um questionário socioeconômico. O mesmo questionário foi aplicado ao grupo controle e aos dos pacientes que concordaram participar do estudo através da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. As amostras e os dados hematológicos dos pacientes foram obtidos mediante a autorização do HEMOAP com a assinatura do Termo de Anuência. Resultados e Discussão: Em um total de 42 pacientes, 21 (50%) tiveram o genótipo AC, 5 (12%) genótipo CC e 16 ( 38%) genótipo normal AA. Em relação aos dados socioeconômicos, a maioria dos pacientes apresentou baixa renda familiar e com nível de escolaridade de até o ensino médio concluído. Conclusão: Através dos resultados das análises moleculares e a comparação com os dados dos questionários apresentados nas tabelas, pode-se concluir que o polimorfismo A1298C do gene MTHFR e as características sociais e econômicas podem contribuir no desenvolvimento da anemia ferropriva
Abstract: Introduction: Anemia, characterized by low concentration of hemoglobin levels, is caused by several factors. Iron deficiency anemia is the most common and especially affects children and adolescents, women of childbearing age and pregnant women due to the high iron requirements. MTHFR helps maintain the pool of folate and methionine, avoiding the accumulation of homocysteine. Patients with elevated levels of homocysteine have a wide range of clinical features. Cysteine is a protein derived from the metabolism of homocysteine and is related to the regulation of iron in the body. Objective: To identify the A1298C polymorphism of the MTHFR gene in patients with iron deficiency anemia, compared with socioeconomic data. Methods: We analyzed the genetic polymorphism of the blood samples from the blood donors who were part of the control group and the patients with HEMOAP iron deficiency anemia through PCR and electrophoresis techniques. We also applied a socioeconomic questionnaire. The same questionnaire was applied to the control group and to the patients who agreed to participate in the study through the signing of the Informed Consent Term. Samples and hematological data of the patients were obtained by authorization of HEMOAP with the signature of the Term of Consent. Results and Discussion: In a total of 42 patients, 21 (50%) had the AC genotype, 5 (12%) CC genotype and 16 (38%) normal AA genotype. Regarding the socioeconomic data, the majority of the patients presented low family income and with education level up to high school completed. Conclusion: Through the results of the molecular analyzes and the comparison with the questionnaire data presented in the tables, it can be concluded that the A1298C polymorphism of the MTHFR gene and the social and economic characteristics may contribute to the development of iron deficiency anemia
Keywords: Poliformismo genético
Gene MTHFR
Homocisteína
Anemia ferropriva
Doença hepática
metadata.dc.subject.cnpq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::SAUDE COLETIVA::SAUDE PUBLICA
CNPQ::CIENCIAS BIOLOGICAS::GENETICA::GENETICA HUMANA E MEDICA
Publisher: UNIFAP - Universidade Federal do Amapá
metadata.dc.publisher.country: Brasil
metadata.dc.source: 1 CD-ROM
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